Is zo’n label echt nodig?
Ze zijn met z’n vieren, de mensen die deze presentatie geven, en ze werken allemaal bij ’s Heeren Loo, als arts of als onderzoeker. Ze zijn van het expertisecentrum genetische syndromen. Heel vaak helpt het in de behandeling en voor de kwaliteit van leven als je weet wat er aan de hand is bij een bepaalde specifieke genetische verstandelijke beperking. Een labeltje is vaak best handig.
Ervaringsdeskundigen aan het woord
Het mooie van deze presentatie is dat niet eerst die medische specialisten of onderzoekers aan het woord komen, maar twee ervaringsdeskundigen, het echtpaar Marjan en Arie den Hollander. Ze hebben twee zoons, waarvan één het zogenaamde ‘22q11.2 delitiesyndroom’ heeft. Hij heeft onder meer een ernstige hartafwijking. Marjan: “Er vielen bij mij en bij mijn ouders heel wat puzzelstukjes op hun plek toen dat duidelijk werd. En dat gaf ons eigenlijk best veel rust” vertelt ze.
Er vielen bij mij en bij mijn ouders heel wat puzzelstukjes op hun plek toen dat duidelijk werd.
Geen probleem, een syndroom
Zorgprofessionals vinden het vaak heel belangrijk, zo’n diagnose, maar ook voor de betrokkenen is het waardevol. Marjan: “Het maakt enorm uit dat ik nu weet dat ik drager ben. Ik weet nu waar ik gevoelig voor ben. En ik hoef niet telkens het hele verhaal te vertellen als ik hulp vraag, en ook bij het aanvragen van de Wahjong heeft het geholpen.” Arie vult aan: “Het geeft rust. Het maakt dingen duidelijk. Weetje, het is in ons gezin geen ‘probleem’, het is een ‘syndroom’, dat weten we nu.”
Genetische diagnose: steeds beter
Na dit inkijkje in het gezin van de familie Den Hollander nemen de medische specialisten het woord. De gegevens en de statistieken rond de zorg en het onderzoek naar genetische oorzaken van verstandelijke beperkingen vliegen over het scherm. Vroeger was het vaak gewoon ‘anders zijn’, maar dat is een lastig begrip als je mensen specifiek wil ondersteunen of behandelen, zeker als er daarbij niet echt sprake is van duidelijke lichamelijke kenmerken. Genetische diagnose is –dat is kortom de strekking– een belangrijke manier om een grote groep mensen te helpen bij een betere kwaliteit van leven. En: dankzij de snelle vooruitgang van de wetenschap kan dat steeds beter en steeds sneller.
